Ataxia espinocerebelar, uma rara doença genética e hereditária que atinge o cerebelo – parte do cérebro responsável pelo equilíbrio e coordenação motora. Motivados pela pesquisa que fazem sobre essa doença, cinco neurologistas da Universidade Federal de São Paulo (Unifesp) vieram até o Acre, mais precisamente até Mâncio Lima, a convite da Secretaria de Estado de Saúde (Sesacre), conhecer o que parece ser a maior família no Brasil acometida pela doença.
Tudo começou em 2009, quando um dos membros dessa família fez contato com o ainda senador Tião Viana e com a coordenadora do Programa Saúde Itinerante, Celene Maia, pedindo uma avaliação médica para seus irmãos e parentes que vivem em Mâncio Lima.
Em 2010, por ocasião de uma visita do programa ao município, o neurocirurgião Franklin Borges Júnior colheu amostras de sangue e enviou para um laboratório de pesquisa da doença em Porto Alegre (RS).
Com o resultado positivo, o laboratório o enviou para o ambulatório de pesquisa da Unifesp e a Sesacre fez o convite ao chefe do Setor de Neurologia Geral e Ataxias, doutor Orlando Barsottini, para trazer os profissionais especialistas na doença até o Acre. O Estado custeou passagem, hospedagem e alimentação.
Acompanhado pela equipe do Saúde Itinerante, o grupo chegou a Mâncio Lima na tarde de sexta-feira, 18, e ficou até domingo. Atenderam cerca de 40 pessoas da mesma família, das quais 20 que apresentaram sintomas mais graves e alteração no exame neurológico entraram no protocolo da pesquisa e terão o sangue analisado.
A ataxia é uma doença degenerativa e não tem cura, e a chance de passar de pais para filhos é de 50%. Os sintomas podem aparecer em alguma fase da vida e o indivíduo, que até então levara uma vida normal, começa a sentir desequilíbrio e falta de coordenação motora, quadro que vai piorando até a incapacidade total para andar, além de alteração ocular e na fala.
“Além do interesse científico, a visita tem o objetivo de fazer um diagnóstico para indicar um tratamento adequado e melhorar a qualidade de vida dessas pessoas, já que a doença não tem cura”, diz o coordenador da equipe, o neurologista José Luiz Pedroso.
Cada um dos cinco médicos foi responsável por um tipo de avaliação: avaliação clínica sobre os sintomas e teste de coordenação motora; heredograma (árvore genealógica) para mapear a família e saber há quanto tempo a doença está na região; avaliação cognitiva para testar a capacidade de memória, cálculo, interpretação de figura, abstração; teste de olfação e aspectos do sono; eletroneuromiografia, exame que avalia o funcionamento do nervo, músculo e do cérebro. Houve também a coleta de sangue para avaliação genética da doença.
Além deles, o Saúde Itinerante disponibilizou quatro médicos, um médico da família e um psiquiatra que aplicaram testes para avaliar os níveis de depressão e ansiedade e mais uma biomédica e uma fisioterapeuta.
“Foi primordial a vinda dos especialistas. Agora o Estado pode ter uma visão real para poder dar segmento e melhorar a vida dessas pessoas e também despertar a atenção do Ministério da Saúde para essa família e comparar com a incidência em outros estados. Foi um passo muito importante porque demos uma resposta”, analisa a coordenadora do Programa Saúde Itinerante, Celene Maia.
O irmão herói
José Andrade de Oliveira é o nome da liderança, da força, do amor e da solidariedade que luta pelo bem-estar da sua família e o principal responsável para que esse encontro com os médicos acontecesse. Nascido em uma família de 10 irmãos, ele não apresenta nenhum sintoma da doença, mas em seis ela já se manifestou, e desses, quatro são graves.
Sua mãe levava uma vida normal e a doença se manifestou quando ela tinha 48 anos. Antes de morrer aos 70 anos de pneumonia, ela ficou 12 anos na cama sem se locomover. O pai dela apresentou os sintomas quando tinha mais de 50 anos, conviveu com a doença por mais de 15 e também não andava mais quando morreu.
Duas das irmãs de José Andrade – uma de 43 anos e uma de 52 – eram ativas professoras do município e nos últimos quatro anos perderam a capacidade de andar e dependem da família para realizar as necessidades mais básicas. Uns ajudam os outros. A mais nova apresenta ainda um sintoma raro da doença, que é o abrir e fechar intermitente da boca, e um de seus filhos, de 21 anos, já apresenta alguns sinais. Na família há também casamentos consanguíneos entre primos de primeiro, segundo e terceiro graus.
Sargento Andrade, como é conhecido, contou aos médicos que sua bisavó materna veio do Ceará e tinha a doença, informação muito importante que ajuda os pesquisadores no mapeamento da doença no Brasil, embora eles ainda não saibam em qual cidade daquele Estado ela nasceu.
Depois da bisavó, a doença se manifestou no avô, na mãe e irmãos, e agora em alguns filhos e netos. Cinco gerações que lutam contra uma doença misteriosa e sem cura.
“O trabalho desses médicos é maravilhoso porque vieram em nome da ciência sem ganhar nenhum dinheiro por isso. Espero agora que Deus dê força ao homem, que inventou tudo que há no mundo, como a tecnologia, e que conseguiu ir à lua, que possa também achar um jeito de estagnar a doença para que ela não se manifeste. Apesar da doença você pode observar que somos unidos e felizes, você não vê ninguém reclamando da vida. O governo foi muito sensível em atender o nosso pedido, deu esperança para o nosso povo”, disse, emocionado, José Andrade.
Pesquisas e mais pesquisas
De acordo com o médico José Luiz, não há dados certos de quantas pessoas existem com essa doença, mas estima-se que a mais comum, a do tipo III – de Machado Joseph, haja em torno de 0,3 a 1% por 100 mil habitantes no mundo. No ambulatório da universidade, eles têm cerca de 500 pacientes vindos de várias partes do país, 14 deles com o tipo II, o mais raro e justamente o tipo da família de Mâncio Lima.
Agora o sangue colhido segue novamente para a Rede Neurogenética, em Porto Alegre, sob a coordenação da professora-doutora Laura Jardim, da Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS), e o resultado de toda a análise de testes deve estar concluída em torno de seis meses.
Na visita, os médicos receitaram alguns medicamentos e sugeriram fisioterapia para todos que já apresentam os sintomas, porque possibilita melhora na coordenação motora. Os exercícios serão realizados pelo SUS no Hospital de Cruzeiro do Sul, o mais próximo de Mâncio Lima equipado com aparelhos.
“Sem o apoio do governo do Acre e do Saúde Itinerante, com apoio de multiprofissionais, a nossa vinda ao Acre não seria possível. Foi um ganho muito grande para essa família e para nós, como pesquisadores”, conclui o neurologista José Luiz Pedroso.
